尿道畸形是由于尿道内海绵体及前段尿道有不同程度的缺陷所造成。主要表现为：尿道外口位于阴囊或阴茎的任何部位，甚至会由于尿道表皮发育不全出现阴茎向下弯曲。尿道畸形按类别可分为：睾丸畸形、输精管畸形、阴茎异常和先天畸形。
一、睾丸畸形。(1)无睾丸。由于胚胎发育期造成的睾丸分化不完全。因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外男科检查器和外貌。(2)单睾丸。(3)多睾丸。指出现3个或更多的睾丸。(4)睾丸由于增生变大。(5)先天萎缩。(6)异位睾丸。(7)隐睾症。(8)睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。
二、输精管畸形。如果不并发其他畸形，只是单纯性输精管缺如时，病人性欲和性功能均正常，唯一症状是不育。临床表现为无精症。
三、阴茎异常。(1)阴茎完全缺失。多合并尿道畸形，治疗相当困难，*好切除睾丸，作尿道阴道成形术，青春期后以雌激素维持女性性征。(2)潜伏阴茎。因发育短小，而被阴囊、耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少，阴茎才暴露出来。(3)先天性阴茎扭转。阴茎扭转时，尿道口方向改变。少数人可有勃起时的隐痛等症状。(4)双阴茎。(5)包茎。可占男孩的25%以上，但成年人包茎明显少于青少年。(6)尿道上裂和下裂。可影响勃起功能。
四、先天畸形。(1)精囊腺缺如，导致男性不育。(2)男科检查发育不全多与其他性器官发育不全合并存在。
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