钦州男性不育的病因之睾丸生精障碍1

点击()次咨询(151)次 来源：钦州九洲男科医院时间：2015-04-29【关闭】

　　钦州男性不育的病因之睾丸生精障碍?(1)染色体异常的先天性疾病

　　1.KLINEFELTER综合征又称为先天性睾丸精曲小管发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因之本病亦常称为XXY综合症。

　　KLINEFELTER综合症的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2%。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20.临床表现为睾丸小而质硬，精曲小管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二特征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育，患者身高，四肢长，一部分患者有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检测可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关，

　　绝多数患者的核型为47，XXY.大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，xxy，46，xy/48,xxxy。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果

　　用睾酮治疗可以收到一定的效果，它可以促使第二性征发育并改善患者的心理状态

　　2.xyy综合症在男婴中的发生率为1:900。xyy男性的外观是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有生精过长障碍和生育力下降、尿道下裂等，但大多数男性可以生育，XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果

　　3.Y染色体异常Y染色体的短臂缺失、长臂加长时亦可造成不育，

　　4.染色体异位随着染色体分析技术的发展，人们发现D组染色体异位，往往会导致生精功能障碍和不育症。这种染色体异常为基因不平衡，可产生少精症或无精症，即使有的*初可以致孕，往往还是以流产告终

　　5.家族性真两性畸形染色体核型为46.xx，男性表现型，具有两性的性腺存在，为长染色体隐性遗传

　　6家族性XX型性腺发生低下征，为具有Y染色体的性腺特征，个体发育为女性表现型，但没有45，X型病人的那种小斑存在

　　8.多个XY整合症包括48，xxyy和49，xxxyy等。这些病人在临床上和Klinefelter综合征相似，多有精神遗传遗传和男科检查器发育不全，伴有桡尺骨链接，肘部屈曲，上皮细胞中的鼓垂体数通常等于染色体的数目减1.48，xxxyy核型的病人和Klinefelter综合症表现相似，发育较高大，这可能是Y染色体数目过多的结果，有人可表现为肢端肥大症，口腔黏膜涂片可找到鼓垂体

　　染色体异常不育的发生率占6%-15%，而Kinefelter综合症和它的变异结构的*大发生率占男性不育症门诊的6%7%。如果单以无精症统计，则发病可高达15%-205，轻度异常病人在临床不易发现，性嵌合型占男性不育的1%-3%147，xyy男性核型者有性腺功能低下和不育