钦州男性不育的病因之睾丸生精障碍2

　　钦州男性不育的病因之睾丸生精障碍?(1)非染色体异常引起的遗传缺陷

　　这类疾病的发生并非与染色体本身异常有关，但常与染色体伴性遗传疾病有关，

　　1.Reifenstein综合症 为一种遗传性家族疾病，表现为小睾丸，促性腺激素水平升高，阴茎发育正常，，可伴有尿道下裂及第二性征减退，睾丸活检示间质细胞增生，精曲小管轻度玻璃样变并增厚，间质轻度纤维化，这种患者可有生精功能。染色体表现型为46，XY，男科检查能力明显减退

　　2.ROsewater综合征 1965年ROsewater综合征等报道4例男子睾丸活检病例，初级及次级精母细胞正常，有少量精子，基底膜及间质细胞数减少，遗传表现型为X伴性隐性或限制男性常染色体表现型，表现为青春发育延迟 ，男性女性化及雄激素不足，阴茎过小，睾丸外型正常，无染色体异常存在，生育能力降低，故本综合症又称为家族性不完全性男性假两性畸形，外周组织对雄激素的敏感性降低，

　　3.唯支持细胞综合症

　　患此证的病人大多数有不育症，精曲小管缺乏精原细胞，但第二性征发育正常。睾酮较平均水平略低，间质细胞功能正常，并非所有病人都缺乏男科检查细胞，部分病人为无精症，血FSH水平升高，此征引起的不育尚无有效治疗办法，DUBIN等在1294例男子不育的研究，此证导致不育占3.4%，可能为限制男性常染色体为主导的X伴性遗传

　　4.分离性促性腺功能不全症

　　这种病人为FSH和lH不足，或为单纯LH分泌不足，为染色体显性遗传疾病，患者通常为外男科检查器过小，睾丸活检示间质细胞和支持细胞很少，生精功能减退。治疗上采用HCG或HCG加HMG以恢复生精功能，

　　5.鞭毛僵硬综合征

　　此征为先天性精子尾部或鞭毛功能缺陷的一种综合症。精子缺乏力蛋白臂。50%此类病人为位置颠倒，这一异常见于兄弟之间。robble和pederson首次报道了这种疾病，并推测为力蛋白臂蛋白质的遗传合成缺陷，遗传性状为常染色体显性

　　6输精管先天性畸形

　　1986年有人报道第一例输精管畸形、输精管囊性纤维增生。这种病人仅2%-3%具有正常生育能力。1980年shellen等报道一个家庭中9个孩子，在5个男孩中4人因先天性输精管畸形而发生不育症。经认真研究调查，他们认为这种病人的遗传性状可能为常染色体显示型，因可能同时伴有单侧肾脏和其他肾脏方面的异常，因此需行静脉肾盂造影检查，

　　7睾丸女性化综合征

　　是一种遗传性存在男性性腺而表现为女性的疾病。呈女性体态，乳房发育良好，但没有女性男科检查器官。这一综合征大多为终末器官对循环雄激素不发生反应的一种表现，这类病人的血酮水平及睾酮产生率是提高的，甚至高于正常男性

　　8.先天性无睾症

　　染色体为46.XY.表现为男性外形，睾丸缺如，第二特征不发育，不育症，性腺激素含量高，但男性女性型乳房很少存在

　　9.隐睾

　　在新生儿中大约有4%·10%的男婴出生时睾丸未完全降至阴囊内，生后仍在继续下降，至1岁是隐睾发生率仅为1%·2%，在成人约0.4%，单侧隐睾较多测多，约为5:1，睾丸长期停留在不正常的位置可引起睾丸萎缩。隐睾引起男性不育的机制除了腹腔内温度高于阴囊对精子发生有损害作用外，单侧隐睾还可干扰对侧正常睾丸的生精功能，隐睾患者睾丸间质细胞和生精细胞均受到不同程度损害